近日，《Nature Medicine》上發(fā)表了一項重磅研究：來(lái)自紐約大學(xué)醫學(xué)院的研究人員開(kāi)發(fā)了一個(gè)新的機器學(xué)習程序，不僅能夠以 97% 的準確率確定患者的肺癌類(lèi)型，甚至還可以識別導致異常細胞生長(cháng)的變異基因!

　　肺癌是生存率最低的癌癥之一，據統計，在美國每年有超過(guò) 15 萬(wàn)人死于與疾病相關(guān)的并發(fā)癥。更讓人沮喪的是，在過(guò)去四十年中，盡管癌癥患者的總生存率提高了 2 倍多，但肺癌患者的生存率幾乎沒(méi)有提高。目前僅有5% 的肺癌患者生存期超過(guò) 10 年。在肺癌的診斷和治療方面，人們還有很長(cháng)的路要走。

　　研究人員團隊使用了來(lái)自 Google 的深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò ) Inception v3，并使用來(lái)自 The Cancer Genome Atlas(TCGA)數據集的 1634 張圖像對其進(jìn)行了重新訓練。TCGA 是一個(gè)由美國國家癌癥研究所(NCI)和美國國家人類(lèi)基因組研究所(National Human Genome Research Institute，NHGRI)維護的公共數據集，包含了 33 種不同類(lèi)型的癌癥，以及每種癌癥中存在的基因組變化數據。

　　▲上圖為 AI 模型從癌變組織圖像中識別兩種肺癌類(lèi)型的示意圖。其中左圖為原始圖像，右圖為 AI 輸出的肺癌類(lèi)型圖譜。右圖中的紅色部分為鱗狀細胞癌，藍色部分為肺鱗狀細胞癌，灰色部分為正常肺部組織(圖片來(lái)源：NYU School of Medicine)

　　在完成了對 Inception v3 的訓練之后，研究人員開(kāi)始使用該神經(jīng)網(wǎng)絡(luò )，來(lái)區分腺癌(LUAD)和鱗狀細胞癌(LUSC)，這兩種癌癥都是肺癌最常見(jiàn)的形式。結果顯示，盡管樣本中出現了在之前訓練中從未出現的特征，比如血塊、炎癥、壞死區域和肺萎縮等等，Inception v3 仍然可以正確識別絕大部分樣本中的肺癌類(lèi)型，正確率最高可到達 97%。更加令人印象深刻的是，該模型在一臺擁有單一圖形處理器的電腦上運行時(shí)，平均計算時(shí)間只需短短 20 秒。

　　有趣的是，研究人員發(fā)現，在被 AI 程序錯誤分類(lèi)的那一小部分腫瘤圖像中，約有一半也被病理學(xué)家錯誤地進(jìn)行了分類(lèi)，這一點(diǎn)表明了區分兩種肺癌類(lèi)型的難度。另一方面，在 54 幅被至少一位病理學(xué)家分類(lèi)錯誤的圖像中，機器學(xué)習正確識別出了其中 45 幅的癌癥類(lèi)型，這一點(diǎn)說(shuō)明人工智能可以為醫生提供有用的補充信息。

　　除了對疾病類(lèi)型的識別外，研究人員還訓練 Inception v3 識別癌變組織內的突變基因。利用腫瘤外觀(guān)的細微差異，AI 模型可以預測在細胞中是否存在與肺癌相關(guān)的 6 個(gè)突變基因，這 6 個(gè)基因分別為 STK11、EGFR、FAT1、SETBP1、KRAS 和 TP53。針對不同的突變基因，Inception v3 的預測準確率也不同，總體介于 73% 到 86% 之間。

　　“總的來(lái)說(shuō)，這項研究表明深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò )可能會(huì )成為一個(gè)非常有用的工具，幫助病理學(xué)家對肺部組織圖像進(jìn)行分類(lèi)，”研究人員在論文中寫(xiě)道：“有了這些至關(guān)重要的信息，就可以為肺癌患者量身定制適合他們的靶向療法，從而增加精準治療的范圍和效果。”

　　▲該研究的通訊作者之一、紐約大學(xué) Langone’s Perlmutter Cancer Center 病理系副教授 Aristotelis Tsirigos 博士(圖片來(lái)源：紐約大學(xué)官網(wǎng))

　　“推遲癌癥治療永遠不會(huì )對患者有益，”該研究的通訊作者之一、紐約大學(xué) Langone’s Perlmutter Cancer Center 病理系副教授 Aristotelis Tsirigos 博士表示：“我們的研究提供了強有力的證據，表明機器學(xué)習能夠即時(shí)確定癌癥亞型和基因突變特征，有助于讓患者更早開(kāi)始接受靶向治療。”

　　未來(lái)，研究團隊計劃繼續對該 AI 程序進(jìn)行進(jìn)一步的數據培訓，使其能夠以超過(guò) 90% 的準確率確定哪些基因在特定癌癥中發(fā)生突變。屆時(shí)他們將會(huì )申請將該技術(shù)用于臨床，來(lái)輔助進(jìn)行不同癌癥類(lèi)型的診斷工作。
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